唐氏筛查主要检查什么
黄石东方妇产医院 2022-05-19
唐氏综合征大家都听说过,那些傻傻的孩子很让人可怜.很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然.中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30.即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,目前全美约有40万唐氏综合征患者.
唐氏综合征并不罕见
唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个(其下还有更多的分型).这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状.
唐氏综合征患者有3条21号染色体.
唐氏综合征患者给大众留下的两个直观的印象是"特殊容貌"及"智能障碍"了.确实,大多唐氏患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题.
但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍.唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童平均水平则为100.
除了智商和外貌,唐氏患者还存在极大的健康问题.患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人.
对于一个家庭来说,拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担.如果说经济负担还是有限的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了.
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